Abstrakt
Onemocnění myokardu představují častou, a zároveň obtížnou, diferenciální diagnostiku v klinické kardiologii. Myokarditida je akutní zánětlivé onemocnění myokardu.
Ke vzniku myokarditidy a jejímu průběhu přispívá genetická predispozice, schopnost eliminace virového nebo mikrobiálního agens, tvorba autoprotilátek proti srdečním strukturám a tvorba autoagresivních lymfocytů, které udržují zánět i po odeznění akutní infekce. Základem diferenciální diagnostiky je odlišení od infarktu myokardu nebo srdečního selhávání jiné etiologie.
Magnetická rezonance srdce umožňuje s dobrou senzitivitou i specificitou zobrazení zánětu v myokardu, nikoliv však jeho etiologie. V indikovaných případech provádíme endomyokardiální biopsii (EMB), která je zlatým standardem diagnostiky myokarditidy.
Histologické a imunohistochemické vyšetření odliší specifické typy myokarditidy, jako jsou obrovskobuněčná a eosinofilní myokarditida, které mají často fatální průběh, a pro které existuje specifická terapie. Molekulárně genetické vyšetření pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) z EMB se využívá k detekci virového nebo bakteriálního genomu v myokardu.
Sérologie ani PCR z krve nejsou dostatečně specifické k určení etiologie virové myokarditidy. V případě některých virů není jasná asociace mezi přítomností virového genomu v myokardu a etiologií myokarditidy, virový genom je nalézán i u pacientů, kteří zjevně myokarditidou netrpí.
Efekt imunosupresivní léčby lymfocytární myokarditidy je nadále předmětem klinických studií. Kardiomyopatie (KMP) jsou skupinou onemocnění se strukturálním a funkčním postižením myokardu, které není způsobeno ischemickou chorobou srdeční nebo abnormálními podmínkami preloadu a afterloadu (chlopenní vady, arteriální hypertenze, vrozené srdeční vady).
KMP klasifikujeme na základě jejich morfologie bez ohledu na etiologii. Klasifikace Evropské kardiologické společnosti rozlišuje pět skupin KMP: hypertrofickou, dilatační, restrikční, arytmogenní a neklasifikovanou KMP.
K diagnostice využíváme echokardiografii, koronarografii, katetrizační hemodynamické vyšetření a magnetickou rezonanci. EMB je výjimečně indikována u dilatační a restrikční KMP.
Genetické vyšetření slouží k identifikaci patogenních mutací u jedinců s vyjádřeným fenotypem a k screeningu příbuzných. Většina geneticky podmíněných KMP jsou monogenní onemocnění s autozomálně dominantním přenosem.
Nekompletní penetrance a variabilní expresivita způsobují rozdílný fenotypový projev nebo negativní fenotyp u geneticky pozitivních jedinců. Genetický screening velkého počtu genů má za následek časté nálezy variant nejasného významu, které činí interpretaci genetického vyšetření velmi komplikovanou.