Abstrakt
Dermatofibrosarcoma protuberans je poměrně vzácný lokálně agresivní nádor kůže a podkoží vykazující charakteristickou morfologii a chromozomální přestavbu t(17; 22)(q21;q13) s fúzí genů COL1A1-PDGFB. DFSP téměř nemetastazuje a při kompletní excizi je prognóza výborná.
Přibližně v desetině případů dochází ke vzniku fibrosarkomu v rámci dermatofibrosarkomu (fibrosarkomatózní transformace/přeměna), což je spojeno s vyšším rizikem metastatického onemocnění a agresivnějšího průběhu. V tomto článku popisujeme případ muže, u něhož probatorní biopsie podkožního tumoru na zádech vedla k diagnóze blí že neurčeného vřetenobuněčného sarkomu a teprve histologické vyšetření celého tumoru v radikální excizi odhalilo dermatofibrosarcoma protuberans s fibrosarkomatózní přeměnou, přičemž i nádor v předchozí probatorní biopsii vykazoval diagnostickou genetickou přeměnu.
Identifikace fibrosarkomové komponenty v rámci DFSP má význam prognostický. Odlišení fibrosarkomu vzniklého v dermatofibrosarcoma protuberans od fibrosarkomu vzniklého de novo má význam léčebný, neboť pacienti s metastázami či inoperabilním nádorem s fibrosarkomatózní přeměnou mohou profitovat z biologické léčby imatinibem.