Abstrakt
Primární dědičné arytmické syndromy patří do skupiny onemocnění, které způsobují poruchy elektrické aktivace srdečn ích buněk a tím predisponují ke vzniku život ohrožujících arytmií. Mezi dědičné arytmické syndromy patří syndrom dlouhého QT intervalu, krátkého QT intervalu, katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie, či onemocnění sodíkového kanálu (gen SCN5A), která zahrnují např. syndrom bratří Brugadových, progresivní převodní poruchy, familiární sick sinus syndrom apod.
Volně je k nim řazena i arytmogenní kardiomyopatie, která je však způsobena poruchou desmosomálních proteinů.Abnormality elektrické aktivace srdečních buněk jsou dány ve většině případů geneticky podmíněnou poruchou funkce iontových kanálů kardiomyocytů, proto se někdy označují i jako kanálopatie a jejich dědičnost je nejčastěji autosomálně dominantní. Prvním příznakem těchto syndromů můžou být palpitace, synkopy, křeče, ale i náhlá srdečná smrt.
Jejich příčinou je shodně u všech uvedených onemocnění maligní komorová tachyarytmie vedoucí k mozkové hypoxii. Diagnostika těchto syndromů je založena na symptomech, typickém EKG obrazu a genetické stratifikaci, která přispívá k volbě terapie včetně specifických doporučení úpravy životního stylu.
Nutná je úzká vzájemná mezioborová spolupráce pediatra, dětského kardiologa, dospělého kardiologa, klinického genetika, sportovního lékaře a v neposlední řadě i soudního lékaře a psychologa.