Somatoformní vegetativní dysfunkce, nebo histaminová intolerance díky genetickému defektu diaminooxidázy? Aneb od fenomenologické diagnózy funkční poruchy ke geneticky determinované klinické jednotce
Abstrakt
Kazuistické sdělení popisuje případ mladého muže s příznaky gastrointestinálními, kožními a psychiatrickými. Tyto příznaky souvisely podle názoru autorů s histaminovou intolerancí (HIT), jejímž podkladem byla snížená sérová aktivita diaminooxidázy (DAO) a 3 mutace v genu AOC1, který kóduje DAO.
DAO je enzym produkovaný ve střevě, který rozkládá histamin. Popsané mutace snižují efektivitu DAO a tím odbourávání histaminu, který je pro tělo toxický.
Příznaky HIT mají značný překryv s psychosomatickými poruchami a alergiemi. Pacient splňoval dg. kritéria mírné depresivní poruchy, kdy intenzita depresivity měřena sebehodnotícími škálami dosahovala klinické úrovně, jakož i intenzita úzkostných příznaků.
Před průkazem organické etiologie pacient naplňoval diagnostická kritéria somatoformní vegetativní dysfunkce - dolní gastrointestinální trakt a podle gastroenterologů se jednalo o syndrom dráždivého tračníku. Je možné, že někteří pacienti s HIT, která není rozpoznána somatickými lékaři, se dostanou do psychiatrické péče s podezřením na psychosomatické onemocnění, které je však organického původu a pro tuto poruchu existuje specifická léčba.
Otázky na HIT, v případě podezření na ni pak i průkaz biomarkerů HIT, by se měly stát součástí lékařské praxe u tzv. psychosomatických poruch, jež mají s HIT symptomatický překryv. Uvedená kazuistika ilustruje příklad, jak by bylo možné v některých případech dekonstruovat popisnou diagnózu funkční poruchy do geneticky determinované klinické jednotky.