Abstrakt
Přestavba genu ALK (anaplastic lymphoma kinase) je jednou z řady genetických proměn, které jsou zjišťovány u pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Gen kódující ALK se nachází na chromozomu 2 a kóduje tyrosinkinázový receptor.
U ALK-pozitivních NSCLC prochází gen ALK přeskupením (také známým jako translokace) uvnitř chromozomu. Translokace ALK jsou intrachromozomálním přeskupením, které má za následek strukturální změnu chromozomu a fúzi dvou genů, což vede k expresi fúzního proteinu ALK.
Fúzní proteiny ALK podporují růst nádoru a přežívání prostřednictvím aberantní aktivace signálních drah, které se podílejí na regulaci přežití a proliferaci buněk. Nejčastějším fúzním partnerem pro ALK u NSCLC je EML4 (tj.
EML4-ALK fúze). Přítomnost této přestavby nám slouží jako ukazatel, kterým směrem by se měla odvíjet volba optimální léčby pacienta.