Abstrakt
Syndrom přerušené stopky hypofýzy je jednou z příčin vrozeného hypopitutarismu. Vzniká na genetickém podkladě v důsledku poruchy morfogeneze hypofýzy.
Typickým nálezem na magnetické rezonanci mozku (MR) je hypoplazie nebo aplazie adenohypofýzy, ektopicky uložená neurohypofýza a chybění nebo ztenčení stopky hypofýzy. Vzácnou příčinou získaného hypopitutarismu může být v dětském věku autoimunitní hypofyzitida.
Prezentujeme případ 11leté dívky, u které byl při záchytu iniciální fáze diabetes mellitus 1. typu (DM) sou časně zjištěn kombinovaný pituitární deficit růstového hormonu, centrální hypotyreóza a centrální hypokortikalismus. K diagnóze hypopituitarismu vedla růstová porucha s progresivní růstovou retardací přítomnou od 7 let věku dítěte.
V diferenciální diagnóze bylo primárně pomýšleno na autoimunitní hypofyzitidu, nález na MR mozku však svědčil pro PSIS. Deficit kortisolu a růstového hormonu ovlivnil manifestaci DM a iniciální potřebu inzulinu před zahájením substituční hormonální terapie hydrocortisonem a růstovým hormonem.