Abstrakt
Cílem sdělení je shrnutí současného přístupu k dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C (NP-C) s důrazem na nové laboratorní techniky. NP-C je závažné autozomálně recesivní neuroviscerální onemocnění a aktuální dostupnost terapie ovlivňující průběh nemoci zvyšuje důležitost její včasné dia-gnostiky.
Dědičně podmíněný deficit transportního proteinu pro cholesterol (NPC1 nebo NPC2) u NP-C vede k poruše transportu lipidů uvnitř buňky. Ověření klinického podezření na NP-C se proto opírá o bio-chemické a/nebo molekulárně genetické metody.
Nové metody využívajících analýzu bio-markerů v krevním séru nebo plazmě a pokročilé sekvenační techniky mají nyní v dia-gnostice NP-C důležitou roli. U části pacientů je pro ověření dia-gnózy nutné použít více vzájemn ě se doplňujících vyšetření, vč. v článku diskutovaných pokročilých buněčných a bio-chemických technik.
Ty proto musí být k disposici ve specializované laboratoři.