Abstrakt
Syndrom Noonanové a podobné stavy, označované podle společné molekulární etiopatogeneze jako RASopatie, patří mezi časté vývojové syndromy s četností 1:1000 až 1:2500 živě narozených dětí. Dědí se autosomálně dominantně, ale až 60 % případů je sporadických v důsledku de novo vzniklé genové mutace.
Mezi klinické projevy RASopatií patří především typický faciální fenotyp, opoždění růstu a postižení srdce, zejména pulmonální stenóza (50-60 %) a/nebo hypertrofická kardiomyopatie (20 %). Na diagnózu RASopatie můžeme pomýšlet u neprospívaj ících kojenců s vývojovým opožděním a makrocefalií a u růstově opožděných starších dětí s příznačnou facies a postižením srdce.
V dospělosti dosahují muži se syndromem Noonanové výšky v průměru jen 162,5 cm, ženy 152,7 cm, a to v důsledku multifaktoriální růstové poruchy. Léčba růstovým hormonem, která zlepší dospělou výšku v průměru z -2,5 SD na -1,4 SD a tím významně zmírní výškový handicap, je od roku 2020 pro syndrom Noonanové schválena národními lékovými agenturami EU.
O indikaci léčby u jednotlivých dětí rozhoduje dětský endokrinolog.