Abstrakt
Soubor kapitol odráží stav poznatků o dědičnosti, ke kterým genetická věda dospěla během posledního desetiletí, kdy postupně pronikla prakticky do všech klinických oborů, v nichž pevně zakotvila jako jejich nedílná součást. Převážně pochopitelně v diagnostice, neboť náš genom je, jak na úrovni člověka-jedince nebo lidské populace, tak na úrovni jeho základních součástí, tj. buněk, rozhodující pro stav zdraví a nemoci.
A vedle porodníků a dětských lékařů jsou to pr ávě všeobecní praktičtí lékaři, kteří stojí v první linii zdravotního systému, aby mohli zásadním způsobem rozhodovat o procesech, do nichž pacient vstoupí. V posledních letech se dokonce začínáme pokoušet o jeho úpravu tzv. genovou editací.
A i když se zatím nestala běžnou klinickou aplikací, je pravděpodobné, že se i tento dávný sen genetického inženýrství nakonec splní a budeme moci k diagnostice připojit i terapii.