Genetické testování familiární hypercholesterolemie v klinické praxi: stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu
Abstrakt
Ačkoliv se povědomí o familiární hypercholesterolemii (FH) zvyšuje, přesto zůstává toto velmi rozšířené a současné potenciálně fatální, avšak léčitelné onemocnění nedostatečně diagnostikováno ("poddiagnostikováno"). Přestože je FH dědičným onemocněním, genetické testování tohoto onemocnění se provádí stále ještě vzácně. Nadace Familial Hypercholesterolemia Foundation svolala mezinárodní panel expertů, aby zhodnotili užitečnost molekulárně genetického testování u FH. Zjištěná fakta, která tvoří základ pro odůvodnění vyšetření, jsou následující: (1) průkaz kauzální mutace usnadní stanovení definitivní diagnózy (2) přítomnost patogenní mutace znamená vyšší kardiovaskulární riziko a potenciálně vyžaduje agresivnější snižování hladiny lipidů (3) u geneticky prokázané FH je vyšší pravděpodobnost včasného zahájení léčby a adherence k léčbě a (4) znalost kauzální mutace zásadně usnadní kaskádové vyšetření příbuzných v riziku. Konsenzus panelu expertů doporučuje, aby se genetické testování u FH stalo standardem při péči o pacienty s jistou nebo pravděpodobnou FH a jejich příbuzné v riziku. Testovat je třeba geny kódující receptor pro lipoprotein s nízkou hustotou (low-density lipoprotein receptor - LDLR), apolipoprotein B (apoB) a proprotein konvertázu subtilizin-kexin typu 9 (PCSK9). Další geny lze do vyšetření zahrnout podle fenotypu pacienta. Přínosem bude zvýšení počtu diagnostikovaných pacientů, efektivnější kaskádové vyšetření, zahájení léčby v nižším věku a přesnější určení rizika.