Abstrakt
Léčba spinální svalové atrofie (SMA) s vazbou na 5q chromozom v posledních letech zažívá převratné změny. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 (v EU od roku 2017) nově léčitelné, aktuálně jsou již registrované 3 kauzální léky.
Dva léky nusinesren (Spinraza) a risdiplam (Evrysdi) zvyšují tvorbu chybějícího SMN proteinu modulací transkripce RNA genu SMN2. Tyto léky proto musí být podávány opakovaně, celoživotně.
Třetí lék, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) nahrazuje chybějící gen SMN1 genem syntetickým, který je do těla pacienta přenesen virovým vektorem. Jedná se o první systémovou genovou léčbu v medicíně vůbec, jako virový vektor je použit AAV9.
Prozatím je u tohoto léku pouze jedno podání, aktuálně máme dostupná data o minimálně 4,5letém efektu léčby. Prvním kauzálním lékem byl lék nusinersen.
Jeho výhodou je dlouhodobá, dnes již 10letá zkušenost, a velký počet odléčených pacientů, již 10 000 pacientů. Jelikož lék nepřechází hematoencefalickou barieru je podáván v pravidelných intervalech intratekálně.
Nusinersen má v ČR úhradu pro všechny typy i věkové skupiny pacientů se SMA. Nově, v srpnu 2020, byl v USA regsitrovaný lék risdiplam, který má výhodu perorálního podání.
Jeho nevýhodou je však krátká klinická zkušenost, a omezená dostupnost v ČR. Jelikož prozatím není registrován v EU, předpokládaná doba registrace je jaro 2020, je v ČR dostupný pouze formou specifického léčebného programu pro pacienty SMA typu 1 a 2.
Třetím kauzálním lékem, a druhým lékem registrovaným v EU, je lék onasemngen abeparvovek. Tato léčba je však díky cestě podání vhodná pouze pro část dětské populace se SMA, indikační kriteria léčby se v jednotlivých zemích mírně liší, v ČR je léčba prozatím dostupná pro pacienty se SMA do 2+ let (den před 3. narozeninami) a do váhy 13,5 kg.
Kromě již registrovaných léků probíhají četné klinické studie experimentální léčby modifikující důsledky nemoci - neuroprotektivní léky a léky podporující vitalitu svalů. Dostupnost kauzální léčby však neznamená, že jsme dnes schopni symptomatické pacienty vyléčit.
Léčba prozatím mírně zlepšuje motorické dovednosti pacientů a zejména stabilizuje stav, významně zabraňuje progresi nemoci. Z tohoto důvodu je stále zásadní léčba symptomatická, která je multioborová a měla by proto být poskytována v Neuromuskulárních centrech.