Abstrakt
Cíl: Cílem práce bylo analyzovat celkovou incidenci encefalokély a zhodnotit úspěšnost její prenatální diagnostiky v ČR. Metody: Pro analýzu byla využita oficiální data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR za období 1994-2015.
Druhým zdrojem byla data o prenatální diagnostice získávaná aktivně pod z áštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V naší práci jsme analyzovali roční četnosti a jejich změny jak u narozených dětí, tak i u prenatálně diagnostikovaných případů.
Dále jsme analyzovali i týdny těhotenství u prenatálně diagnostikovaných případů. Výsledky: V období 1994-2015 bylo v ČR diagnostikováno 279 případů encefalokély.
Prenatálně bylo diagnostikováno (a pro přítomnost závažné vývojové vady předčasně ukončeno) celkem 216 případů, u narozených dětí pak bylo zachyceno 63 případů. V relativních počtech byla celková incidence 1,24 (incidence u případů prenatálně diagnostikovaných byla 0,96 a u narozených dětí byla 0,28) na 10 000 živě narozených.
V průběhu celého sledovaného období četnost prenatálně diagnostikovaných případů signifikantně vzrostla (p < 0,001), ovšem po roce 2008 se růst již zastavil a úroveň zůstává zhruba stejná. Počty případů encefalokély u narozených dětí nepatrně klesají, trend však není statisticky významný (p = 0,585).
Závěr: Úspěšnost prenatální diagnostiky encefolokély se v ČR ve sledovaném období významně zvýšila, a to především do roku 2008, v dalším období 2009-2015 již k významným změnám nedošlo.