Abstrakt
Článek předkládá základní přehled diagnostiky a léčby primárních imunodeficiencí. Důraz je kladen na 10 orientačních varovných známek a možnosti neonatálního screeningu.
Jsou přehledně zmíněny základní formy léčby zahrnující transplantaci hematopoetických kmenových buněk , genovou terapii, substituční léčbu imunoglobuliny a antibiotickou profylaxi.