Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1
2021
Abstrakt
Legius syndrom (LGSS, MIM 611431) je vzácné autozom álně dominantně (AD) dědičné neurokutánní onemocnění v důsledku patogenních mutací genu SPRED1 (15q14), s vlivem na signální cestu Ras/ mitogen-activated protein kinase (Ras/ MAPK) a s kožním nálezem skvrn café-au-lait (CALM) a někdy axilárního a/ nebo inquinálního frecklingu (četné drobné hnědé skvrny podobné pihám). LGSS byl popsán v roce 2007 jako NF1-like syndrom vyčleněním od pacientů s dia-gnózou neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (neurofibromatóza typ 1, NF1, MIM 162200).