Publikace na 1. lékařská fakulta |
2021
Abstrakt
Fabryho choroba je vzácné X-vázané hereditární střádavé onemocnění, jehož příčinou je mutace genu kódujícího alfa-galaktosidázu A. Obraz klasické formy je pestrý v závislosti na míře postižení jednotlivých orgánů, mezi které patří především ledviny, myokard, centrální nervový systém (CNS) a kůže.
Referujeme případ 51letého muže, jehož diagnostickou manifestací bylo kardiální postižení. Následná endomyokardiální biopsie významně přispěla k diagnóze, ačkoli v té době byl pacient již 9 let v dialyzační léčbě s terminálním selháním ledvin.