Abstrakt
Cystická fibróza (CF) představuje nejčastější život limitující dědičné onemocnění, které postihuje přibližně 85 000 pacientů po celém světe. Příčinou onemocnění je mutace v genu CFTR (cystic fibrosis conductance regulator), který pln í funkci iontového přenašeče na apikální membráně epitelových buněk.
Léčba tohoto závažného onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. Možnosti kauzální terapie mířící přímo na opravu molekulárního defektu CFTR proteinu se objevily v roce 2012, kdy byl registrován první lék ze třídy tzv.
CFTR modulátorů opravujících funkci tohoto proteinu. V současné době máme k dispozici čtyři CFTR modulátory, všechny dohromady mohou účinkovat až u 90 % pacientů s CF.
Určujícím parametrem příslušné léčby je genotyp pacienta.