Abstrakt
Popisujeme typické neendokrinní příznaky mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2B (MEN2B) přítomné u pacientů s de novo mutací M918T v RET protoonkogenu v raném dětství, nicméně s pozdní diagnózou medulárního karcinomu štítné žlázy (MTC) v rámci MEN2B ve druhé dekádě života. Alakrimie a obstipace byly prvními příznaky MEN2B.
Fotodokumentace pacientů ukazuje postupný vývoj typického marfanoidního habitu a slizničních neurinomů se silnými malinovitými rty v průběhu dětství. Upozorňujeme na možnost růstové retardace, deficitu růstového hormonu a dosud nepopsaného ovariálního teratomu u pacientů s MEN2B.
Znalost typických neendokrinních projevů může vést k časnému odhalení těchto dětí před rozvojem pokročilého maligního onemocnění v době, kdy je možná radikální chirurgická léčba MTC. Při klinickém podezření na MEN2B by měla být stanovena hladina sérového kalcitoninu a provedeno genetické vyšetření na přítomnost mutace v RET protoonkogenu.