Abstrakt
Kauzální léčba cystické fibrózy se v roce 2012 stala klinickou realitou díky modulátorům proteinu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). V letošním roce se paleta těchto léků v ČR rozšířila o kombinaci elexakaftor, tezakaftor a ivakaftor pro nosiče alespoň jedné mutace F508del genu CFTR ve věku alespoň 12 let.
V případě rozšíření použití i do mladších věkových kategorií bude kauzální léčba dostupná pro 90 % nemocných cystickou fibrózou v ČR.