Abstrakt
Cíl a typ studie: Retrospektivní analýza přežívání dětí narozených v České republice (ČR) v období 1994-2015 s Downovým syndromem, Edwardsovým syndromem nebo Patauovým syndromem. Materi ál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) za období 1994-2015.
Analyzovali jsme případy narozených dětí se třemi diagnózami nejčastějších aneuploidních syndromů a přežívání těchto dětí v průběhu prvního roku života. Byly analyzovány případy dětí s Downovým syndromem - DS (Q90), s Edwardsovým syndromem - ES (Q91.0 - Q91.3) a Patauovým syndromem - PS (Q91.4 - Q91.7).
Pro zpracování a analýzy byl využit soubor individuálních anonymizovaných údajů poskytnutých z ÚZIS. Časové trendy byly testovány exaktní Poissonovou regresí a ke srovnání skupin dětí ve stejném časovém období byl použit Fisherův exaktní test. Výsledky: V období 1994-2015 bylo v České republice diagnostikováno celkem 1162 případů DS, z toho bylo mrtvě narozeno 9 dětí.
V případě ES bylo celkem zachyceno 138 případů, z toho u mrtvě narozených dětí bylo 9 případů. PS byl diagnostikován celkem u 65 případů, z toho u mrtvě narozených 2 případy.
U DS jsme ve sledovaném období nalezli statisticky významný pokles časné novorozenecké úmrtnosti (p = 0,027) a statisticky významný pokles kojenecké úmrtnosti (p < 0,001). U ES a PS nebyly změny úmrtností statisticky významné.
V naší studii jsme zjistili úmrtnost do jednoho roku života v 9,2 % pro DS, 84,5 % pro ES a 87,3 % pro PS. U 46,4 % případů DS byla přítomnost i vrozené srdeční vady, v 8,3 % byla současně přítomná vrozená srdeční vada a jiná strukturální vada.
V případě ES bylo nalezeno 20,2 % případů s vrozenou srdeční vadou a u PS to bylo 4,8 % dětí. Vrozenou srdeční vadu současně s jinou strukturální VV mělo 40,3 % dětí s ES a 38,1 % dětí s PS.
Závěr: V naší práci jsme nalezli statisticky významný pokles časné neonatální a kojenecké úmrtnosti u dětí narozených s Downovým syndromem. Změny úmrtností u dětí narozených s Edwardsovým a Patauovým syndromem nejsou statisticky významné.
Zjištěné míry úmrtností odpovídají literárně udávaným údajům.