Abstrakt
Spinální svalová atrofie způsobená mutací v SMN1 genu je degenerativní onemocnění alfa motoneuronů předních rohů míšních. Klinicky se projevuje progresivní svalovou slabostí.
Incidencí 1: 10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 nově léčitelné.
Aktuálně jsou registrovány 3 kauzální léky na principu genové léčby. Léky Nusinersen (Spinraza), Risdiplam (Evrysdi) a lék Onasemnogen abeparvovek (Zolgensma).
Zásadní v prognóze pacienta je čas zahájení léčby, je zde akutní potřeba časné diagnostiky. Léčba symptomatických pacientů nikdy nevede k úplnému uzdravení, u časného nasazení léčby mírně zlepší motorické dovednosti, předevš ím však stabilizuje stav pacienta.
Pro symptomatické pacienty stále platí nutnost multioborové symptomatické péče, která by měla být dostupná v tzv. Neuromuskulárních centrech.