Abstrakt
Dráha fosfatidyLinositol-3-kinázy (phosphatidylinositol-3-kinase, PI3K) se stává novým molekulárním cílem terapie solidních nádorů. Jedná se o jednu z nejvíce dysregulovaných drah, často dochází k její patologické aktivaci cestou onkogenních mutací nebo epigenetických poruch.
Poměrně obvykle se jedná o dysregulaci genu PIK3CA (u 10 % solidních nádorů, až cca u 30 % karcinomů prsů s pozitivními hormonálními receptory).1 Kazuistika popisuje případ pacientky s generalizovaným hormonálně dependentním karcinomem prsu s negativitou receptoru 2 pro lidský epidermální růstový faktor (human epidermal growth factor receptor 2, HER2) a mutací PIK3CA, která je úspěšně léčena alpelisibem ve druhé linii paliativní terapie po selhání inhibitoru cyklin dependentn í kinázy 4/6 (cyclin-dependent kinase 4/6, CDK4/6).