Deficit laktázy je selektivní malabsorpce spadající do skupiny primárního malabsorpčního syndromu. Laktáza štěpí savčí mléčný cukr, laktózu, na glukózu a galaktózu.
Ty jsou pak dále vstřebávány aktivním transportem z jejuna. Místem aktivity disacharidáz, tedy i laktázy, je kartáčový lem na apikálním povrchu enterocytů.
Laktáza je velmi labilní enzym, při chorobách poškozujících enterocyty proto dochází k rychlému poklesu její aktivity. Nerozštěpená laktóza se ze střeva nevstřebává a osmoticky na sebe váže vodu. Štěpí se až v tlustém střevě, kde na ni působí enzymy střevních bakterií.
Produktem štěpení jsou ale mastné kyseliny s krátkým řetězcem a CO2. To vše způsobuje rychlý vznik kyselé vodnaté stolice a meteorismu.