Charles Explorer logo
🇨🇿

Dva nové geny - dvě nové diagnostické možnosti

Publikace na 2. lékařská fakulta |
2015

Abstrakt

V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku.

U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší, než odpovídalo predikci z období dětství.

Klíčová slova