Rychlá prenatální diagnostika nejčastějších chromozomálně podmíněných vývojových vrozených vad pomocí kvantitativní fluorescenční PCR

Abstrakt

Jsou uvedeny první zkušenosti s použitím kvantitativní fluorescenční PCR pro rychlou prenatální diagnostiku aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y bez kultivace fetálních buněk. Výsledky získané kvantitativní fluorescenční PCR 19 kultivovaných buněčných linií plodové vody a 46 nekultivovaných amniocytů ze 2 ml plodové vody a 10 vzorků s 1-2 mg tkání placenty a periferní krve plodu přinesly důkaz, že tato diagnostická metoda poskytuje 100% diagnostická spolehlivost v rychlé diagnostice chromozomálních aneuploidií.

Všechny tyto výsledky byly potvrzeny cytogenetickou analýzou kultivovaných fetálních buněk odebraných na základě indikované diagnostické amniocentézy, CVS a kordocentézy.

Klíčová slova

• amniocyty
• Aneuploidie chromozomů 13, 18, 21, X, Y
• Fetální krvinky
• Placentární buňky
• Prenatální diagnostika
• kvantitativní fluorescenční PCR
• Triploidie