Abstrakt
V 5. edici WHO klasifikace nádorů ledvin dospělých bylo uvedeno několik změn u klasických renálních jednotek a byly představeny nádory nové.
Papilární renální karcinom (RK) se již nedělí na typ 1 a typ 2. Typ 1 je nově nazván klasickou variantou, typ 2 již není, po dlouhých diskuzích, dále rozpoznáván. Tumory se tedy označují jako papilární RK (subtyp/variantu je možné uvést v popisu).
Důležitou změnou je vyřazení světlobuněčného papilárního karcinomu z kategorie karcinomů. Nový název je světlobuněčný papilární tumor. Neexistují totiž přesvědčivé důkazy o metastazujících či recidivujících případech. Všechny takové v minulosti popsané léze jsou nejspíše špatně diagnostikovanými světlobuněčnými RK. U sporných případů je doporučeno využít genetické analýzy VHL genu.
Novou kapitolou jsou "ostatní onkocytické tumory", kategorie vytyčená pro nádory z tzv. šedé zóny mezi renálním onkocytomem (RO) a chromofobocelulárním RK. Název "hybridní" onkocytický tumor je vyhrazen pro hereditární tumory v rámci Birth-Hogg-Dubé syndromu. Jsou zmíněny potenciálně nové jednotky: eosinofilní vakuolizovaný tumor (EVT) a "low-grade" onkocytický tumor (LOT), k dobré znalosti těchto tumorů umožňujících jejich zařazení mezi nové nádorové jednotky je však zatím k dispozici málo odborných dat.
Kompletně nová kategorie "molekulárně definované karcinomy" zahrnuje řadu jednotek. Translokační karcinomy byly rozděleny na RK s přestavbou TFE3 genu (variabilní morfologie závislá na fúzním partnerovi) a na RK s přestavbou TFEB genu. Tato skupina je tvořena indolentními RK s TFEB translokací a potencionálně agresivními RK s amplifikací TFEB genu. Dále je zde uveden RK s přestavbou ALK genu, vedený jako potencionálně nová jednotka v WHO klasifikaci z roku 2016. Morfologické spektrum je široké a rovněž závisí na fúzních partnerech. ELOC (TCEB1) mutovaný RK je nádor tvořený světlobuněčnými elementy a objemným fibromyomatózním stromatem. U těchto nádorů je nutný komplexní diagnostický přístup zahrnující imunohistochemii (včetně vyšetření CK 7) a molekulárně genetické vyšetření. Existují morfologicky prakticky identické tumory s mutacemi v genech MTOR signální dráhy, které nelze bez molekulárně genetického vyšetření rozpoznat.
Poslední novou jednotkou z této skupiny je SMARCB1 deficientní medulární karcinom. Jde o "high-grade" invazivní adenokarcinom u pacientů se srpkovitou anémií a SMARCB1 deficiencí.