Syndrom kongenitálních letálních kontraktur u nezralého novorozence

Abstrakt

Syndrom kongenitálních letálních kontraktur je raritní genetické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Dosud je známo 11 podtypů tohoto onemocnění.

Prognóza je velmi závažná, pacienti umírají většinou již v novorozeneckém věku, či nejdéle do 1 roku věku.

Klíčová slova

• syndrom kongenitálních letálních kontraktur
• svalové kontraktury distálních kloubů
• hypotonie
• respirační selhání