Publikace na 1. lékařská fakulta |
2022
Abstrakt
ADPKD je nejčastějším dědičným onemocněním ledvin, kdy 90 % případů je způsobeno mutacemi genu PKD1 a PKD2. V posledních letech byly u 10 % rodin bez zjištěné mutace v genech PKD nalezeny další tři geny (GANAB, DNAJB11, ALG9), jejichž mutace jsou spojeny s polycystózou ledvin.
Produkty těchto genů se účastní na posttranslační modifikaci polycystinů.