Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění
Abstrakt
Spinální muskulární atrofie (SMA) je degenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních, které je přibližně v 95 % případ ů způsobené mutací v SMN1 genu na chromozomu 5q13. Pokroky v genetickém testování, především sekvenování nové generace, vede k objevům dalších kauzálních genů podmiňujících vznik non-5q forem SMA.
Ty jsou velmi vzácné a geneticky i fenotypově velmi heterogenní. Jeden z těchto subtypů je podmíněn mutací genu pro těžký řetězec cytoplazmatického dyneinu, genu DYNH1C1.
Jedná se o formu SMA s dominantním postižením dolních končetin, autosomálně dominantně dědičnou, v literatuře tedy popisovanou pod zkratkou SMALED. Ačkoli se jedná o SMA, tento fenotyp choroby je jen velmi pomalu progredující a významně nenarušuje kvalitu života.