Abstrakt
Ačkoliv se jednotlivé typy malformací kortikálního vývoje (MCD) vyskytují relativně vzácně, pacienti s různými typy MCD tvoří významnou část neurologicky nemocných. Genetické vyšetření, ať už DNA získané z krve anebo z dysplastické mozkové tkáně, může přinést objasnění genetické příčiny onemocnění pacienta, a tím ovlivnit jak postup léčby a sledování samotného pacienta, tak další reprodukční rozhodnutí rodiny.
Nezbytnou podmínkou úspěchu genetického vyšetřování je kvalitní a přesný popis fenotypu pacienta - zejména nálezu na MRI. Délka samotného vyšetření trvá řádově m ěsíce, ale v případě nálezu varianty v genu doposud nespojovaném s MCD se může protáhnout i na roky.
Znalosti genetických příčin vzniku MCD mohou v budoucnu vést k lepšímu pochopení jejich patogeneze a k vývoji nových cílených léčiv, případně i genové terapie.