Abstrakt
Úvod: Fabryho choroba je vzácné dědičné střádavé onemocnění postihující různé orgány včetně vestibulokochleárního aparátu a může vést k předčasné hypakuzi a tinnitu. Časná a správná dia gnostika Fabryho choroby je důležitá pro zahájení terapie. Cíl práce: Cílem práce bylo zhodnocení hypakuze u pacientů s Fabryho chorobou, porovnání rozdílů mezi muži a ženami a mezi jednotlivými fenotypy.
Materiál a metodika: Byla provedena retrospektivní studie u pacientů vyšetřených v naší ambulanci v rozmezí let 2016-2020 tónovou audiometrií na 7 frekvencích (0,125-8 kHz). Pacientům byly zhodnoceny audiometrické křivky na pravém a levém uchu, spočítány průměrné procentuální ztráty dle Fowlera na pravém a levém uchu a celkové, dále byly spočítány průměrné procentuální ztráty dle Fowlera u jednotlivých fenotypů Fabryho choroby.
Závěrem jsme porovnali vývoj hypakuze v čase u pacientů vyšetřených vícekrát. Výsledky: Bylo vyšetřeno 121 pacientů (55 mužů a 66 žen) s prokázanou Fabryho chorobou. Ženy měly percepční hypakuzi vpravo ve 48,5 % a vlevo v 50 % případů.
Kombinovanou hypakuzi mělo 1,5 % žen. Muži měli percepční hypakuzi vpravo v 63,6 % a vlevo v 65,5 %.
Kombinovanou hypakuzi mělo 1,8 % mužů. Celkové průměrné procentuální ztráty dle Fowlera byly u žen 8,8 % a u mužů 14,8 %. Ženy s klasickým fenotypem měly statisticky významně horší sluch než ženy s ostatními fenotypy.
U mužů nebyl žádný fenotyp statisticky významně horší. Závěr: Pacienti s Fabryho chorobu v našem souboru měli nejčastěji percepční hypakuzi.
Hypakuze u mužů s Fabryho chorobou byla statisticky významně horší než u žen.