Abstrakt
Snaha zahrnout do klinické praxe genetické dispozice ústí v posledních letech k vytváření genetických rizikových skóre (GRS). Ta by m ěla shrnout komplexní genetické riziko jedinou hodnotou získanou z výsledků testování řady (desítek až tisíců) individuálních polymorfizmů.
Existuje několik typů genetických skóre. Nevážené GRS využívá prostý součet přítomných rizikových alel, vážené GRS bere v potaz relativní vliv jednotlivých variant na fenotyp (OR, HR nebo β-koeficient) a konečně polygenní skóre, zahrnující až statisíce polymorfizmů, bere v úvahu i provázanost výskytu jednotlivých alel.
Celá řada studií potvrdila důležitost GRS v odhadu rizika onemocnění nebo jeho prognózy. Protože studie jsou značně heterogenní co se týká počtu a výběru polymorfizmů zahrnutých do výpočtů GRS, nelze určit, jaká nominální hodnota je již riziková.
Rovněž prozatím citelně chybí studie sledující interakce mezi GRS a životním stylem. Analýzy GRS představují další posun k využití genetických informací v každodenní, především klinické diagnostice v rámci primární prevence.