Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu

Abstrakt

Účel studie: PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů.

Studie nepotrvrdila výtěžnost rutinní diagnostiky PROP1 mutací u fenotypicky heterogenní skupiny pacientů s idiopatickým izolovaným nebo kombinovaným deficitem růstového hormonu.

Klíčová slova

• PROP1
• embryogenesis
• differentiation
• pituitary
• transcription factor
• growth hormone