Publikace na 1. lékařská fakulta |
2006
Abstrakt
Prokázali jsme dvojitou zárodečnou mutaci ve 2 exonech téže alely RET protoonkogenu ve 2 rodinách se syndromem MEN 2. V rodině s MEN 2A byly zárodečné mutace v exonech 10 (Cys620Phe) a 13 (Tyr791Phe).
V rodině s MEN 2B byl vedle klasické zárodečné mutace v exonu 16 (Met918Thr) nalezena další zárodečná mutace v exonu 13 (Tyr791Phe). Studie prokázala, že syndrom MEN 2 může být vyvolán dvojitou zárodečnou mutací RET protoonkogenu.