V roce 1990 byl v USA zahájen projekt Lidský genom, jehož cílem bylo především sekvenování celého lidského genomu, který čítá asi 3,2 miliardy stavebních jednotek DNA (A,T,C a G). Dříve než se očekávalo, byl veřejnosti představen první koncept sekvence celého lidského genomu.
Pro medicínu výsledky tohoto projektu znamenaly zásadní převrat v diagnostice, léčbě i prevenci. Rok od roku je do klinické praxe implementováno nepřeberné množství nových diagnostických postupů, které vycházejí z výsledků projektu Lidský genom.