Publikace na Farmaceutická fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2009
Abstrakt
Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou relativně vzácné genetické choroby. Spektrum možných klinických projevů je velmi široké, mezi nejzávažnější patří mentální retardace.
V rámci selektivního screeningu DMP na specializovaném pracovišti je pro každého pacienta vytvořen individuální vyšetřovací program, odvozený od konkrétních klinických symptom ů a laboratorních výsledků základního biochemického vyšetření. Jsou uvedeny používané screeningové metody a možnosti léčby DMP.