- Variant pathogenicity evaluation in the community-driven Inherited Neuropathy Variant Browser2018 | 2. lékařská fakulta
- Missed diagnosis of Fabry disease: should we screen patients with multiple sclerosis?2024 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance2019 | 1. lékařská fakulta
- A recurrent synonymous L1CAM variant in a fetus with hydrocephalus2024 | Lékařská fakulta v Plzni
- Aktuální vývoj vyšetřovacích metod v lékařské genetice2019 | Lékařská fakulta v Plzni
- OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy2017 | 1. lékařská fakulta
- IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients2019 | 2. lékařská fakulta
- Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- The BRCA1 alternative splicing variant Delta 14-15 with an in-frame deletion of part of the regulatory serine-containing domain (SCD) impairs the DNA repair capacity in MCF-7 cells2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- CNVs in patients with epilepsy - Czech experiencePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Bicuspid aortic valve: a pilot candidate gene-based approach in a representative Czech cohor2020 | 2. lékařská fakulta
- HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign genera lized epilepsy and beyond2018 | 2. lékařská fakulta