ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "AICA-ribosiduria"
AICA-ribosiduria
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Mutace v genech pro ATIC a ADSL ovlivňují formování purinosomu v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů s AICA-ribosidurií a deficitem ADSL.
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
The CRISPR-Cas9 crATIC HeLa transcriptome: Characterization of a novel cellular model of ATIC deficiency and ZMP accumulation
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Mass spectrometric analysis of purine de novo biosynthesis intermediates
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
CRISPR-Cas9 induced mutations along de novo purine synthesis in HeLa cells result in accumulation of individual enzyme substrates and affect purinosome formation
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Combined Targeted and Untargeted Profiling of HeLa Cells Deficient in Purine De Novo Synthesis
2022 |
1. lékařská fakulta