- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Fabry Disease: Nine New Mutations in alpha-Galactosidase A Gene and Molecular Carrier Detection2001 | 1. lékařská fakulta
- Fabry Disease: Ten New Mutations in alpha-Galactosidase A Gene and Molecular Carrier DetectionPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase A gene mutation2005 | 1. lékařská fakulta
- Blood group B glycosphingolipids in alpha-galactosidase deficiency /Fabry disease/ - influence of secretor status1997 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Replacement of alpha-galactosidase A in Fabry disease: effect on fibroblast cultures compared with biopsied tissues of treated patients2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Characterization of gana-I, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase2005 | 1. lékařská fakulta
- Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population2005 | 1. lékařská fakulta
- Fabry disease - Vascular manifestations2010 | 3. lékařská fakulta
- The coincidence of IgA nephropathy and Fabry disease2013 | Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta
- Prevalence of Fabry disease in men with tinnitus and sensorineural hearing loss2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Fabryho choroba - běžnější, než si myslíte2011 | 1. lékařská fakulta
- Fabryho choroba - přehled pro dermatovenerologa2017 | 1. lékařská fakulta
- Detection of infant faecal bifidobacteria by enzymatic methods2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Fabryho choroba z nefrologického pohledu2015 | 1. lékařská fakulta
- Comparison of bacterial flora and enzymatic activity in faeces of infants and calves2006 | 2. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Hypakuze u pacientů s Fabryho chorobou2023 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Study of urinary proteomes in Anderson-Fabry disease2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta
- Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Hodnocení účinosti snížené pokračovací dávky agalsidase beta po standardní dávce enzymatické substituční terapie u pacientů s Fabryho chorobou2009 | 1. lékařská fakulta
- Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study2023 | 1. lékařská fakulta
- Intravascular ultrasound assessment of coronary artery involvement in Fabry disease2008 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Fabry disease: Percutaneous transluminal septal myocardial ablation markedly improved symptomatic left ventricular hypertrophy and outflow tract obstruction in a classically affected male2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta
- Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase beta: Data from the Fabry Registry2016 | 1. lékařská fakulta
- Characterization of Early Disease Status in Treatment-Naive Male Paediatric Patients with Fabry Disease Enrolled in a Randomized Clinical Trial2015 | 1. lékařská fakulta
- Danonova nemoc: další klinická a molekulární heterogenita2009 | 1. lékařská fakulta
- Cardiac manifestations in Fabry´s Disease (2)2001 | 1. lékařská fakulta
- Pitevní diagnóza Fabryho nemoci u heterozygotky, vedoucí k rozpoznání nediagnostikované manifestní nemoci v rodině.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Induction of extracellular glycosidases in filamentous fungi and their potential use in chemotaxonomy.1999 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta