- Nový případ deficitu ALG8 (CDG Ih)2009 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)2003 | 1. lékařská fakulta
- Poruchy glykosylace proteinů, (CDG syndrom): molekulární a biochemická charakteristika rodiny s CDG typ IaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)2003 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
- Proteinová D-varianta transferinu v diagnostice dědičných metabolických poruch2009 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom) u 14 dětí s psychomotorickou retardací hypotonií strabismem a variabilním postižením dalších orgánůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | 1. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Screening a diagnostika kongenitálních poruch glykosylace2007 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Screening a diagnostika kongenitálních poruch glykosylace2007 | 1. lékařská fakulta
- CDG: a new case of a combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans2006 | Lékařská fakulta v Hradci Králové, Ústřední knihovna
- Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice2018 | 1. lékařská fakulta
- A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders2020 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy glykosylace2001 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Pompe disease, CDG syndromPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
- Transferrin D Protein Variants in the Diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)2009 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Transferrin D Protein Variants in the Diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)2009 | 1. lékařská fakulta
- Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome /CDGS/Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Difficulties with the molecular diagnostics of patient with CDG la syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Unexpencted results of molecular diagnostics in a patient with CDG la syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Some clinical and laboratory aspects of CDG screening in children and adults +1Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Haematological complications in 9 patients with CDG syndrome type IaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Iffy problems in molecular diagnostics in a patient with CDG la syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Stroke-like episodes in Czech patients with CDG syndrome type IAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Problémy s DNA diagnostikou u pacitenta s CDG la syndromem... '' i krev může mít svá tajemství''Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Congenital Disorders of Glycosylation: A Review2016 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Biochemical and molecular analyses in 8 children with CDG syndrome type IPublikace bez příslušnosti k fakultě