- Thiopurine intolerance-causing mutations in NUDT15 induce temperature-dependent destabilization of the catalytic site2019 | Přírodovědecká fakulta
- Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years2020 | 1. lékařská fakulta
- Brittle cornea syndrome : Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years2020 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes2017 | 2. lékařská fakulta
- Structural basis of the pleiotropic and specific phenotypic consequences of missense mutations in the multifunctional NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 and their pharmacological rescue2021 | Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
- Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report2018 | 1. lékařská fakulta
- Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE2010 | 1. lékařská fakulta
- Microdeletion Syndromes2006 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Microdeletion Syndromes2006 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mikrodeleční syndromy2006 | 2. lékařská fakulta
- Genetic variation screening of TNNT2 Gene in a cohort of patients with hypertrophic and dilated cardiomyopathy2012 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Highly preferential association of NonF508del CF mutations with the M470 allele2007 | 2. lékařská fakulta
- Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia2005 | 3. lékařská fakulta
- Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians: Relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis2011 | 2. lékařská fakulta
- A high frequency of the Cystic Fibrosis 2184insA mutation in Western Ukraine: Genotype-phenotype correlations, relevance for newborn screening and genetic testing2010 | 2. lékařská fakulta
- Clinical Phenotype and Genotype of Children with Borderline Sweat Test and Abnormal Nasal Epithelial Chloride Transport2010 | 2. lékařská fakulta
- Rectal organoid morphology analysis (ROMA) as a promising diagnostic tool in cystic fibrosis2021 | 2. lékařská fakulta
- Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Genetic Testing in the Management of Relatives of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy2014 | 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- DNA Analysis of Renal Electrolyte Transporter Genes Among Patients Suffering from Bartter and Gitelman Syndromes - Summary of Mutation Screening2011 | 1. lékařská fakulta
- A Century of Progress on Wilson Disease and the Enduring Challenges of Genetics, Diagnosis, and Treatment2023 | 1. lékařská fakulta
- The current role of next-generation DNA sequencing in routine care of patients with hereditary cardiovascular conditions: a viewpoint paper of the European Society of Cardiology working group on myocardial and pericardial diseases and members of the European Society of Human Genetics2015 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika cystické fibrózy u dospělých2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Vysoká prevalence zadní polymorfní dystrofie v České republice, nerovnoměrné vazebné mapování a datace věku mutace získané od společného předka2012 | 1. lékařská fakulta
- Familial mild hyperglycemia associated with a novel ABCC8-V84I mutation within three generations2011 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- NBN 657del5 heterozygous mutations and colorectal cancer risk in the Czech Republic2009 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations2008 | 2. lékařská fakulta
- Iron status in patients with pyruvate kinase deficiency: neonatal hyperferritinaemia associated with a novel frameshift deletion in the PKLR gene (p.Arg518fs), and low hepcidin to ferritin ratios2014 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness2015 | 1. lékařská fakulta