- Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozenců s hypoplazií mozečku2003 | 1. lékařská fakulta
- Early Diagnosis of the Chromosomal Deletion 5q14.2-q21.3 in a Preterm Newborn: Case Report2013 | 1. lékařská fakulta
- Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations2013 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration2012 | 2. lékařská fakulta
- CDG: a new case of a combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans2006 | Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové