- Detekce delecí a uniparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko2000 | 2. lékařská fakulta
- Detekce delecí u inuparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko2000 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Expanze v genu FMR1, velká delece na Xp a zešikmená X-inaktivace u dívky s mentální retardací a autismem2010 | 1. lékařská fakulta
- Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD82015 | 2. lékařská fakulta
- An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism2010 | 2. lékařská fakulta
- Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy2021 | 2. lékařská fakulta
- The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis2019 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta