- A randomised controlled trial of intravenous immunoglobulin in IgM paraprotein associated demyelinating neuropathy2002 | 2. lékařská fakulta
- SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve2004 | 2. lékařská fakulta
- VIM thalamic stimulation for tremor in a patient with IgM paraproteinaemic demyelinating neuropathy2003 | 1. lékařská fakulta
- VIM thalamic stimulation for tremor in a patient with IgM paraproteinaemic demyelinating neuropathy2003 | 2. lékařská fakulta
- VIM thalamic stimulation for tremor in a patient with IgM paraproteinaemic demyelinating neuropathy2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children - frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies2014 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 82017 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů2006 | 2. lékařská fakulta
- Demyelinating Charcot Marie Tooth neuropathy associated with FBLN5 mutations2020 | 2. lékařská fakulta
- Úskalí diagnostiky atypické formy kongenitální svalové dystrofie - parciálního deficitu merosinu - kazuistiky2017 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family2012 | 1. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family2012 | 2. lékařská fakulta
- High frequency of SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients2011 | 2. lékařská fakulta
- X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: Phenotypic expression of a novel mutation IIe127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene2005 | 2. lékařská fakulta
- A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT2008 | 2. lékařská fakulta
- Novel EGR2 mutation R359Q is associated with CMT type 1 and progressive scoliosis2005 | 2. lékařská fakulta
- Paraneoplastické syndromy periferních nervů, nervosvalového spojení a svalů2013 | Lékařská fakulta v Plzni
- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: demyelinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu2004 | 2. lékařská fakulta