ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "FBN1"
FBN1
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Účinek nové intronické FBN1 mutace na sestřih odhalený metodou splicing minigene assay
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Delece 2q13 u pacienta s Marfanovým syndromem
2017 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Bicuspid aortic valve: a pilot candidate gene-based approach in a representative Czech cohor
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndrome
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Poruchy růstové ploténky jako příčina familiárně malého vzrůstu
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Inflammatory response after ExoVasc (R) personalized external aortic root support (PEARS) procedure in patients with Marfan syndrome or non-Marfan genetic aortopathy
2021 |
Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové