ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "Germ-line mutation"
Germ-line mutation
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Familial gastrointestinal stromal tumor with germ line mutation of the juxtamembrane domain of the KIT gene observed in relatively young women
2011 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Detekce zárodečných mutací genu BRCA1 pomocí PTT testu.
1999 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Detection of germ-line mutation in the BRCA 1 gene by the protein truncation test.
1999 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Coexistence of gain-of-function JAK2 germ line mutations with JAK2V617F in polycythemia vera
2016 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Coexistence of gain-of-function JAK2 germ line mutations with JAK2(V617F) in polycythemia vera
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321Arg
2005 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321 Arg
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Exon 5 RET proto-onkogenu: nově objevený rizikový exon pro familiární medulární karcinom štítné žlázy, nová zárodečná mutace Gly321Arg
2005 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Exon 5 RET proto-onkogenu: nově objevený rizikový exon pro familiární medulární karcinom štítné žlázy, nová zárodečná mutace Gly321Arg
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321 Arg
2005 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, Ústřední knihovna
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321 Arg
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Metodika detekce zárodečných mutací v tumor supresorovém genu p53
1996 |
2. lékařská fakulta
publication
Bilateral renal tumors; conventional clear cell carcinoma and contralateral t(6;11)/t(X;17)-like tumor Histomorphologic, immunohistochemical, ultrastructural and molecular genetic studies including the report of a novel mutation in the VHL gene
2011 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Polymorphic variants involved in methylation regulation: a strategy to discover risk loci for pancreatic ductal adenocarcinoma
2023 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
Alterations of CHEK2 forkhead-associated domain increase the risk of Hodgkin lymphoma
2011 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
The CHEK2 gene I157T mutation and other alterations in its proximity increase the risk of sporadic colorectal cancer in the Czech population
2009 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Novel germline mutations in Czech FAP families
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Tumor supresorové geny
1997 |
2. lékařská fakulta
publication
Screening of six risk exons of the RET proto-oncogene in families with medullary thyroid carcinoma in the Czech Republic
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Insight into the pathogenesis of sporadic basal cell carcinoma
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Syndrom Birt-Hogg-Dubé
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Vyšetření mutací genů BRCA1 a BRCA2 v nádorových tkáních - možnosti a limitace
2016 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Whole-body magnetic resonance imaging in pediatric oncology - recommendations by the Oncology Task Force of the ESPR
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical findings with implications for genetic testing in families with clustering of colorectal cancer
1998 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární karcinomy štítné žlázy a jejich molekulární diagnostika
2014 |
Ústřední knihovna
publication
Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic testing of leiomyoma tissue in women younger than 30 years old might provide an effective screening approach for the hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome (HLRCC)
2015 |
Lékařská fakulta v Plzni