- Zásady protetické péče u pacientů s hereditární motoricko-senzorickou neuropatií (HMSN) +12005 | 2. lékařská fakulta
- Genotype/phenotype correlations in DMD/BMD and HMSN1998 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury2002 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Dědičné neuropatie v dětském věku2022 | 2. lékařská fakulta
- Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: demyelinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu2004 | 2. lékařská fakulta
- High frequency of SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients2011 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů1999 | 2. lékařská fakulta
- HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 82017 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Paradoxes of neurogenetic programme: Charcoot Marie Tooth Diseases (CMT) - Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN)2003 | 2. lékařská fakulta
- Deformity páteře u hereditární motoricko-senzitivní neuropatie2005 | 2. lékařská fakulta
- Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease2022 | 2. lékařská fakulta
- Novel EGR2 mutation R359Q is associated with CMT type 1 and progressive scoliosis2005 | 2. lékařská fakulta
- GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT2007 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients2014 | 2. lékařská fakulta
- Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene2010 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Možnosti rehabilitace u pacientů s chorobou Charcot-Marie-Tooth2002 | 2. lékařská fakulta
- Rehabilitace polyneuropatických syndromů2006 | 2. lékařská fakulta
- Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy2013 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients2009 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární neuropatie +22009 | 2. lékařská fakulta
- Spinal deformities in hereditary motor and sensory neuropathy - A retrospective qualitative, quantitative, genotypical, and familial analysis of 175 patients2007 | 2. lékařská fakulta
- Effect of functional stabilization training on balance and motor patterns in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease2012 | 2. lékařská fakulta
- Genotype/phenotype correlations in neuromuscular disorders1998 | 2. lékařská fakulta
- HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL2016 | 2. lékařská fakulta
- Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing2001 | 2. lékařská fakulta