- Kožní léze podobné Lichen sclerosus et atrophicus u pacienta s novou mutací hydroxymethylbilane syntázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Akutní intermitentní porfyrie- vliv mutací nalezených v genu pro hydroxymethylbilan syntázu na biochemické a enzymatické vlastnosti proteinu2009 | 1. lékařská fakulta
- Detekce DNA odchylek v polymorfním genu pro hydroxymethylbilan syntázu metodou high-resolution melting2009 | 1. lékařská fakulta
- Charakterizace dvou "missense" variant v genu pro hydroxymetylbilansyntázy v izraelské populaci, které se liší asociací s akutní intermitentní porfýrií2008 | 1. lékařská fakulta
- Acute intermittent porphyria - impact of mutations found in the hydroxymethylbilane synthase gene on biochemical and enzymatic protein properties2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Detection of DNA variations in the polymorphic hydroxymethylbilane synthase gene by high-resolution melting analysis2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Korelace mezi biochemickými nálezy, strukturální a enzymatickými abnormalitami v mutovaném HMBS u šesti izraelských rodin s akutní intermitentní porfyrií.2009 | 1. lékařská fakulta
- Correlation between biochemical findings, structural and enzymatic abnormalities in mutated HMBS identified in six Israeli families with acute intermittent porphyria2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias2019 | 1. lékařská fakulta