ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "NPHS2"
NPHS2
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Mutační analýza NPHS2 u českých pacientů s idiopatickým nefrotickým syndromem
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinické zlepšení po léčbě plasmaferézou u pacienta se steroid-rezistentním nefrotickým syndromem na podkladě mutace genu pro podocin (NPHS2)
2010 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Geneticky podmíněné formy nefrotického syndromu u dětí
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutational Analysis of the NPHS2 Gene in Czech Patients with Idiopathic Nephrotic Syndrome
2012 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Partial remission with cyclosporine A in a patient with nephrotic syndrome due to NPHS2 mutation
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood
2023 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
Screening for NPHS2 Mutations May Help Predict FSGS Recurrence after Transplantation
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Ověření použitelnosti poměru expresí genů NPHS2 a SYNPO při diagnostice fokální segmentální glomerulosklerózy a minimálních změn glomerulů
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Plasmapheresis-induced Clinical Improvement in a Patient with Steroid-Resitant Nephrotic Syndrome Due to Podocin (NPHS2) Gene Mutation
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) due to mutation in the NPHS2 gene encoding podocin - case report
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Monogenní formy steroid-rezistentního nefrotického syndromu
2018 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome in a longitudinal collection of Czech and Slovak patients: a high proportion of causative variants in NUP93
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in the Wilms' tumor 1 gene cause isolated steroid resistant nephrotic syndrome and occur in exons 8 and 9
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Discordant expression of a new WT1 gene mutation in a family with monozygotic twins presenting with congenital nephrotic syndrome
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
A single-gene cause in 29,5 % of cases of steroid-resistant nephrotic syndrom
2015 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Management of children with congenital nephrotic syndrome: challenging treatment paradigms
2019 |
2. lékařská fakulta