- Genetika neurovývojových poruch2021 | 2. lékařská fakulta
- Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders2020 | 2. lékařská fakulta
- Severe neurodevelopmental disorder with intractable seizures due to a novel SLC1A4 homozygous variant2021 | 2. lékařská fakulta
- Developmental Language Disorder: Wake and Sleep Epileptiform Discharges and Co-morbid Neurodevelopmental Disorders2020 | 1. lékařská fakulta
- Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy2020 | 2. lékařská fakulta
- Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders2024 | 2. lékařská fakulta
- De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center2021 | 1. lékařská fakulta
- Dystonia as a prominent feature of TCF20-associated neurodevelopmental disorder: Expanding the phenotype2022 | 1. lékařská fakulta
- Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders2020 | Ústřední knihovna
- Sleep in neurological and neurodevelopmental disorders2017 | 1. lékařská fakulta
- Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities2021 | 2. lékařská fakulta
- De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy2018 | 2. lékařská fakulta
- ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures2023 | 1. lékařská fakulta
- Neurometabolická, neurodegenerativní a neurovývojová onemocnění2013 | 1. lékařská fakulta
- STXBP1 encephalopathy A neurodevelopmental disorder including epilepsy2016 | 2. lékařská fakulta
- Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features2024 | 2. lékařská fakulta
- The Gut Microbiome, Mental Health, and Cognitive and Neurodevelopmental Disorders: A Scoping Review2022 | Přírodovědecká fakulta
- Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains2017 | 2. lékařská fakulta
- Neurodevelopmental disorder associated with IRF2BPL gene mutation: Expanding the phenotype?2019 | 1. lékařská fakulta
- A Neurodevelopmental Disorder With Dystonia and Chorea Resulting From Clustering CAMK4 Variants2021 | 1. lékařská fakulta
- Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia2019 | 1. lékařská fakulta
- Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder2022 | 2. lékařská fakulta
- SOXopathies and dystonia: Consolidation of a recurrent association2024 | 1. lékařská fakulta
- Opioidní peptidy vmoči a sérové markety intolerance gliadinu a bílkoviny kravského mléka u pacientů s neurovývojovými poruchami.Publikace bez příslušnosti k fakultě
- ADHD v dětství, dospívání a dospělosti2016 | 1. lékařská fakulta
- Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes2022 | Matematicko-fyzikální fakulta
- Elkoninova metoda jako efektivní nástroj pro prevenci obtíží s nabýváním gramotnostních dovedností u dětí s neurovývojovými poruchami jazyka a řeči2022 | Pedagogická fakulta
- Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant2021 | 1. lékařská fakulta
- Jazykově-kognitivní profily u dětí s vývojovou dysfázií2023 | Pedagogická fakulta
- MicroRNA-34a activation in tuberous sclerosis complex during early brain development may lead to impaired corticogenesis2021 | 2. lékařská fakulta