- Psychické projevy Niemannovy-Pickovy choroby typu C2011 | 1. lékařská fakulta
- Psychické projevy Niemannovy-Pickovy choroby typu C v dospělosti a první zkušenosti s genetickou detekcí mezi hospitalizovanými pacienty2011 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- A Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NP-C)2016 | 1. lékařská fakulta
- Užití elektrokonvulzivní terapie v léčbě organické katatonie u pacientky trpící Niemannovou-Pickovou chorobou typu C2017 | 1. lékařská fakulta
- Niemannova-Pickova nemoc typu C. Přehled současných znalostí a problémy diagnostikyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Sleep disturbances and hypocretin deficiency in Niemann-Pick disease Type C2003 | 1. lékařská fakulta
- Sleep disturbances and hypocretin deficiency in Niemann-Pick disease Type C2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review2019 | 1. lékařská fakulta
- Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years2014 | 1. lékařská fakulta
- Niemannova-Pickova nemoc typu C - souborná studie českých a slovenských pacientůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Deficit hypokretinu a změny struktury spánku u pacientů s Niemann-Pickovu chorobou typu CPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C2016 | 1. lékařská fakulta
- Evaluation of different suspicion indices in identifying patients with Niemann-Pick disease Type C in clinical practice: a post hoc analysis of a retrospective chart review2019 | 1. lékařská fakulta
- Hypocretin system dysfunction in Niemann-Pick disease (Type C)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Léčba kataplexie u Niemann-Pickovy choroby typu C miglustatem.2011 | 1. lékařská fakulta
- Is cataplexy a really frequent symptom of Niemann-Pick disease (type C)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C2018 | 1. lékařská fakulta
- Diagnoza Niemann-Pick typu C (NPC) - Rozhodnutí na úrovni buňky. Zpráva pathologa.2010 | 1. lékařská fakulta
- A cross-sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann-Pick disease type C2021 | 1. lékařská fakulta
- Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: long-term follow-up2019 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
- NPC1 variants are not associated with Parkinson's disease, REM-sleep behavior disorder or dementia with Lewy bodies in European cohorts2023 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosy v ČR a SR: Spektrum klinických projevů a optimální schéma diagnostikyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutational analysis of 23 Niemann-Pick type A and B patients - 20 novel mutationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Niemann-Pick diesease type C: Spectrum of HE1 mutations and genotype/phenotype correlations in the NPC2 group2001 | 1. lékařská fakulta
- Niemman-Pickova choroba typu C z hlediska psychiatrie2012 | 1. lékařská fakulta
- MRI in an unusually protracted neuronopathic variant of acid sphingomyelinase deficiency.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta2023 | 1. lékařská fakulta
- Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu